Se estima que alrededor del mundo existen cerca de 7.000 enfermedades raras, huérfanas u olvidadas[4], las cuales en conjunto podrían llegar a afectar entre el 6% y al 8% de la población mundial[5]. Se estima que un 80% de las enfermedades huérfanas tiene un origen genético[6], y en menor porcentaje pueden tener un origen inmunológico, neoplásico o infeccioso.[7] En Colombia, el panorama de las enfermedades huérfanas, no es muy diferente al de otros países; existe una normativa clara, pero también retos y oportunidades en materia de diagnóstico y atención especializada. Encuentre aquí 10 cosas que debe saber sobre las enfermedades huérfanas, a propósito del día mundial.
Panorama de las enfermedades huérfanas en el país:
- El Valle del Cauca, Antioquia y Bogotá son las zonas con el registro más alto de pacientes con enfermedades huérfanas, superando el promedio de prevalencia nacional, según datos del Boletín Epidemiológico Semanal del Instituto Nacional de Salud (Febrero 2019)[8].
- En el país se han identificado 2.198 enfermedades raras o huérfanas incluidas en el listado del Ministerio de Salud[9]. A pesar de ello, algunas patologías carecen una ruta de atención clara, dada su condición poco frecuente, su difícil diagnóstico y en algunos casos el elevado costo de su tratamiento.
- En Colombia, los desórdenes del sistema neurológico (como la esclerosis múltiple), los problemas de coagulación (como la hemofilia) y las afecciones pulmonares (como la fibrosis quística) están entre las enfermedades huérfanas más frecuentes[1]. Por ejemplo, en el caso de la hemofilia se estima que para 2017 habían 2.773 casos registrados, según las cifras de la Cuenta de Alto Costo[2]. Para el caso de la esclerosis múltiple se estima que existen más de 2.000 pacientes, aunque no se tienen datos de incidencia[3].
Retos para los pacientes, sus familias y el sistema de salud:
- Uno de los principales retos al que se enfrentan los pacientes con enfermedades huérfanas es la falta de información y conocimiento acerca de su condición. Este desconocimiento también se da en los niveles primarios de atención, lo cual dificulta el proceso de diagnóstico. A esto se suma el desconocimiento sobre los derechos que tienen estos pacientes y que están consagrados en la legislación colombiana (Ley 1392 de 2010 y Ley 1751 de 2015).
- Obtener un diagnóstico temprano no es fácil, el acceso a especialistas de primer nivel o la autorización para la realización de pruebas diagnósticas de alta complejidad, puede tomar un largo tiempo. Debido a ello, se puede retrasar incluso por años el proceso de diagnóstico, lo que abre la posibilidad de que su condición de salud empeore al progresar la enfermedad.
- La escasez de profesionales y centros de atención especializados en estas enfermedades. El no contar redes de atención integrada les dificulta la vida a los pacientes y sus familias, pues muchas veces deben asumir costos adicionales en aspectos como transporte para desplazamientos, consultas particulares, entre otras.
La falta de seguimiento por parte de las autoridades e instituciones es otro aspecto que compromete el bienestar de los pacientes, ya que puede limitar la evolución o los progresos alcanzados durante la etapa de tratamiento. En Colombia, todos los pacientes de enfermedades huérfanas-raras, deben ser reportados a las autoridades de vigilancia en salud pública. La Resolución 205 de 2020 expedida por el Ministerio de Salud señala que las EPS deberán caracterizar plenamente las personas que vienen siendo tratadas con diagnóstico de enfermedades huérfanas y los medicamentos utilizados en el tratamiento multidisciplinario. Así mismo, garantiza la
- financiación de los medicamentos definidos por el Ministerio que requieran las personas que sean diagnosticadas por primera vez con una enfermedad huérfana[1].
La normatividad en Colombia:
- El país cuenta con una legislación (Ley de Enfermedades Huérfanas - Ley 1392 de 2010) que convierte a los pacientes en sujetos de especial interés. En este sentido, prioriza aspectos como la atención, el financiamiento, el acceso a tecnologías diagnósticas, la inclusión e integración social de los pacientes a bienes y servicios como educación y el mercado laboral, la sensibilización y educación de la comunidad y profesionales de la salud, y el acceso equitativo de todos los pacientes a tratamientos de calidad[2].
- En Colombia, bajo la normatividad (Ley 1980 de 2019) el tamizaje neonatal está aprobado como una iniciativa a través de la cual se quiere detectar tempranamente los errores congénitos del metabolismo y enfermedades que puedan deteriorar la calidad de vida de las personas. Esta se puede realizar a partir de muestras de sangre del cordón umbilical o del talón a los niños recién nacidos. No obstante, a pesar de los múltiples esfuerzos de diagnóstico en el país para las enfermedades huérfanas, aún existe un subregistro muy alto.
- Asimismo, la Ley Estatutaria de Salud (Ley 1751 de 2015)[3], determina que ninguna barrera de corte administrativo o económico puede limitar la atención en salud de los pacientes con enfermedades huérfanas, ya que son considerados como sujetos de especial protección.
En esta fecha vale resaltar que las enfermedades huérfanas enfrentan múltiples retos, se hace necesario trabajar en iniciativas que promuevan el seguimiento, de tal manera que se puedan implementar modelos de atención integral y se fortalezca el manejo, el diagnóstico y la inversión en infraestructura para la atención de estas condiciones. Igualmente, se debe trabajar en el empoderamiento y la educación de los pacientes, de tal manera que haya coherencia entre lo establecido en la legislación y el cumplimiento de sus derechos.
Roche en alianza con diversas organizaciones de pacientes, apoya la iniciativa #SumoMivoz, con la que se busca visibilizar este tipo de condiciones y promover los derechos y deberes de los pacientes con enfermedades huérfanas, y de esta manera promover un mejor entendimiento de este tipo de condiciones a la vez que se mejora el acceso a la salud.